Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę
22 sierpnia 2011, 13:56Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).
Homo sapiens nie wytępił neandertalczyków
27 lutego 2012, 13:24Szwedzcy i hiszpańscy uczeni twierdzą, że Homo sapiens nie miał nic wspólnego z zagładą neandertalczyków. Prowadzone przez nich badania genetyczne wykazały, że większość neandertalczyków wyginęła już 50 tysięcy lat temu
Diagnoza ze zdjęcia
25 czerwca 2014, 11:05Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.
Paleolit po epokę brązu: genetyczne związki mieszkańców okolic Bajkału z pierwszymi Amerykanami
22 maja 2020, 10:25Dzięki badaniom genetycznym, analizie genomu patogenów oraz analizie izotopów udało się wykazać związek pomiędzy paleolitycznymi mieszkańcami okolic jeziora Bajkał a ludźmi, którzy zasiedlili obie Ameryki.
Geny neandertalczyka zwiększają ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19
1 października 2020, 04:27Niektórzy ludzie bardzo ciężko przechodzą zarażenie SARS-CoV-2 i wymagają hospitalizacji, podczas gdy inni wykazują jedynie łagodne objawy lub nie wykazują ich wcale. Na przebieg choroby wpływa wiele czynników, a wśród nich, jak się okazuje, są też czynniki genetyczne. A konkretnie geny, które odziedziczyliśmy po neandertalczykach.
Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2
28 sierpnia 2023, 09:52Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
To czynniki zewnętrzne odpowiadają za nowotwory
18 grudnia 2015, 19:32Zdaniem naukowców ze Stony Brook University, którzy pracowali pod kierunkiem profesora Yusufa Hannuna, czynniki zewnętrzne, takie jak oddziaływanie środowiska oraz zachowanie człowieka mają olbrzymie znaczenie w rozwoju 70-90 procent nowotworów
Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci
31 grudnia 2018, 13:12W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa
